Mit ‘Down-Syndrom’ getaggte Artikel

Alkohol in der Schwangerschaft:
Null-Promille ohne Wenn und Aber!

Freitag, 20. Januar 2017

Während der Schwangerschaft gilt die Null-Promille-Grenze. Ohne Wenn und Aber. Denn auch geringe Mengen an Alkohol können schwere Schäden beim Ungeborenen hervorrufen.

Wer allerdings vermutet, das sei allgemein bekannt und akzeptiert, wird durch die erschreckenden Zahlen einer neuen Untersuchung eines Besseren belehrt: Weltweit trinkt fast jede zehnte werdende Mutter Alkohol. In Deutschland greift sogar jede vierte Schwangere zum Glas.

Eine breite Aufklärung tut not. In Europa leiden rund 37 von 10.000 Neugeborenen an den Folgen des Alkoholkonsums der Mutter während der Schwangerschaft. Damit tritt das fetale Alkoholsyndrom häufiger auf als die Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Spiegel Online: Schwangerschaft und Alkohol
BZgA: Infos für Schwangere
Tipps für die Schwangerschaft

(Bild: ©iStockphoto.com)

Pränatale Diagnostik Stuttgart: Down Syndrom Bluttest

Samstag, 10. Dezember 2016

Down Syndrom BluttestDen pränatalen DNA-Test zur frühzeitigen Feststellung einer Trisomie (z.B. Down Syndrom) gibt es nun schon seit einigen Jahren. Immer häufiger nutzen werdende Eltern dieses Angebot der nicht-invasiven pränatalen Diagnostik. Auch in unserer Praxis gehört der „Harmony-Test“ zum Alltag.

Über eine einfache Blutuntersuchung der werdenden Mutter lässt sich die Wahrscheinlichkeit ermitteln, mit der das ungeborene Kind eine Trisomie oder eine Störung der Geschlechtschromosomen hat. Der Bluttest kann schon ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und hat bei der Trisomie 21 eine Entdeckungsrate von über 99%.

Eine Treffsicherheit von fast 100% ist beeindruckend. Ein unauffälliges Testergebnis kann leicht den Eindruck vermitteln, auch weitere mögliche Behinderungen des Ungeborenen seien damit ausgeschlossen. Doch diese Sicherheit ist trügerisch. Der pränatale DNA Test eignet sich allein zur Risikoberechnung bestimmter Chromosomenstörungen und sollte nur in Kombination mit einem feindiagnostischen Ultraschall durchgeführt werden.

Der pränatale DNA-Test ist umstritten und löst immer wieder Diskussionen aus. Die Kritiker warnen vor einer zunehmenden frühen Selektion von Behinderten. Tatsächlich entscheiden sich die meisten werdenden Eltern nach einer Down-Syndrom-Diagnose für den Abbruch der Schwangerschaft. Kommt unter natürlichen Bedingungen eines von ca. 660 Kindern mit einer Trisomie 21 auf die Welt, so sind es heute in Deutschland weniger als eines von 2000 Kindern. Die Befürworter hingegen betonen, dass der Einsatz des harmlosen Tests zu einem Rückgang invasiver Untersuchungen wie z.B. Fruchtwasseruntersuchungen führt und damit die Zahl der eingriffsbedingten Fehlgeburten senkt.

Die Entscheidung für oder gegen einen solchen Test ist nicht leicht und muss gut überlegt sein. Werdende Eltern sollten sich frühzeitig und umfassend informieren.

Pränataler DNA-Test, Down Syndrom Bluttest

(Bild: ©iStockphoto.com/YinYang)

Trisomie 21: Test auf Down-Syndrom bald Kassenleistung?

Donnerstag, 25. August 2016
11. Schwangerschaftswoche

12. Schwangerschaftswoche

Der Bluttest zur Früherkennung von Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderen Chromosomenstörungen  wie z.B. Trisomie 13 und 18 wird von den gesetzlichen Kassen derzeit nicht bezahlt. Das könnte sich aber bald ändern.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) will prüfen, ob Bluttests in der Schwangerschaft zur Früherkennung des Down-Syndroms künftig von den Krankenkassen bezahlt werden.

Dies wird zu einer breiten gesellschaftspolitischen Diskussion führen. Während die Kritiker des Pränataltests ethische und moralische Bedenken haben, verweisen die Befürworter auf die Vorteile des Bluttests gegenüber invasiven pränataldiagnostischen Untersuchungen wie z.B. einer Fruchtwasserpunktion.

Zum Einstieg in die Diskussion zwei interessante Links:

Spiegel-online
Deutsches Ärzteblatt

Ultraschalldiagnostik: NT-Messung und Ersttrimester-Screening

Freitag, 18. Dezember 2009

nt_kleinSeit etwa 25 Jahren werden Ultraschalluntersuchungen routinemäßig bei der Schwangerenbetreuung durchgeführt. In dieser Zeit gab es eine rasante technische Entwicklung und die Möglichkeiten der pränatalen Ultraschalldiagnostik sind aus der modernen Medizin nicht mehr wegzudenken. Längst lässt sich per Ultraschall mehr erkennen als Größe, Lage und Geschlecht des Kindes.

Zu den wichtigsten Untersuchungen im Rahmen der pränatalen Diagnostik gehört die Nackentransparenzmessung, bzw. das Ersttrimester-Screening. Sie wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und gibt neben einer Prognose für das Down-Syndrom wichtige Hinweise auf schwerwiegende, nicht chromosomale Veränderungen wie z.B. auf einen Herzfehler. Mit Hilfe des Erstrimester-Screenings wird das individuelle Risiko für eine genetische Erkrankung des Kindes mit einer Sicherheit von etwa 90% festgestellt. Ein völliger Ausschluss von Erbgutschäden lässt sich allerdings nur durch invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) erreichen, die jedoch risikoreicher für das Baby sind.

Für Schwangere, die sich überlegen, eine Fruchtwasserpunktion durchführen zu lassen, weil sie sich z.B. aufgrund ihres Alters verstärkt Sorgen um die Gesundheit ihres Kindes machen, kann das Ersttrimester-Screening eine wichtige Entscheidungshilfe sein. In den meisten Fällen trägt die Untersuchung dazu bei, dass die werdenden Eltern den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt und erleichtert erleben können.

In unserer Praxis bieten wir die NT-Messung als Selbstzahlerleistung an.

NT Messung, Ersttrimesterscreening


Copyright © 2016 | Impressum
Blogverzeichnis - Blog Verzeichnis bloggerei.de     Bloggeramt.de     Blog Top Liste - by TopBlogs.de     Add to Technorati Favorites     Subscribe with Bloglines     Blog