Pränatale Diagnostik:
Pränataler DNA-Test, Trisomie-Bluttest, Down-Syndrom Bluttest

Durchführung: ab 11. SSW

Der Pränatal-Test dient der Risikoermittlung von Chromosomenstörungen, den sogenannten Trisomien. Die Untersuchung ist nicht-invasiv, d.h. sie ist mit keinerlei Risiken für das Kind oder die Schwangere verbunden. Eine einfache Blutabnahme bei der werdenden Mutter reicht aus, um das für den Test notwendige Material zu gewinnen.

Der Pränatale Bluttest hat eine hohe Erkennungsrate, liefert jedoch keine hundertprozentig sichere Diagnose. Diese ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie (Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen, ab der 11. SSW) oder eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung, ab der 15. SSW) möglich. Durch den Bluttest können jedoch diese invasiven Untersuchungen, die mit einem eingriffsbedingten Fehlgeburtsrisiko von ca. 0,5% verbunden sind, auf ein Minimum beschränkt werden.

Was wird untersucht?

Der Pränatal-Bluttest ermittelt das Risiko für die Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Da die Trisomie 21 die häufigste Form der Trisomie ist, spricht man beim Pränatal-Test auch vom Down-Syndrom Bluttest.

Zudem lassen sich durch den Pränatal-Bluttest die Geschlechtschromosomen (X, Y) bestimmen und das Risiko für Anomalien wie Turner-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom ermitteln.

Was kann nicht untersucht werden?

Mit Hilfe des Bluttests kann nur ein Teil der möglichen Chromosomenstörungen erkannt werden. So ist der Test beispielsweise nicht dafür geeignet, partielle Trisomien zu erfassen, bei denen nur ein Teil der Chromosomen dreifach vorhanden ist. Auch Erbkrankheiten wie z.B. Mukoviszidose lassen sich nicht feststellen.

Der Test ersetzt nicht die fetale Ultraschalldiagnostik. Er erkennt keine der häufig auftretenden fetalen Fehlbildungen, wenn ihnen nicht eine Chromosomenstörung zugrunde liegt. Er ist daher nur sinnvoll in Kombination mit einem frühen differenzierten Ultraschall.

Wie genau ist der Pränatal-Test?

Der Pränatal-Test ermittelt das Risiko für die genannten Chromosomenstörungen mit hoher Treffsicherheit und zu einem frühen Zeitpunkt während der Schwangerschaft. Die Erkennungsrate des Harmony-Pränataltests, den wir in unserer Praxis verwenden, liegt bei der Trisomie 21  bei über 99% (Vergleich: Ersttrimesterscreening mit Nackentransparenz-Messung 90%).

In Einzelfällen kommt es vor, dass der Test kein brauchbares Ergebnis liefert. Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn der Anteil der kindlichen DNA im mütterlichen Blut zu gering ist.

Ablauf und Kosten:

Die Blutabnahme kann ab der 10+0 Schwangerschaftswoche nach  ausführlicher genetischer Beratung und in Kombination mit einem frühen feindiagnostischen Ultraschall erfolgen. Das Ergebnis des Harmony-Pränataltests  liegt im Allgemeinen innerhalb von 9 Tagen vor.  Die Kosten für den Trisomie-Bluttest und den damit verbundenen ärztlichen Leistungen werden von den Krankenversicherungen nicht übernommen.

 

 

Pränataler DNA-Test Harmony - Patientenflyer

Der Patientenflyer zum Download

Pränataler DNA-Test Harmony

ausführliche Informationen über den Trisomie-Bluttest

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